Генетическая одиссея длиной в 13 лет завершилась выявлением редчайшего заболевания у семьи свердловчан

Редчайшая нейрогенетическая патология, которая встречается менее чем у  10  человек из  миллиона, диагностирована у  13-летней девочки и  её  близких благодаря использованию масштабного молекулярно-генетического исследования. Свердловские специалисты с  рождения обследовали маленькую пациентку, у  которой отмечались тревожные симптомы. Однако поставить диагноз удалось лишь сейчас, причём генетическую патологию обнаружили сразу у  нескольких членов семьи.

Помощь пациентам с  тяжёлыми и  редкими заболеваниями доступна уральцам с  рождения благодаря действию национального проекта «Здравоохранение» и  в  рамках комплекса мероприятий Десятилетия детства в  России. Точная диагностика причин патологий играет решающую роль в  борьбе с  недугом, так как позволяет врачам применять индивидуально подобранную эффективную терапию.

С  первого года жизни у  маленькой свердловчанки отмечалось замедленное развитие двигательной функции: девочка была неловкой, часто падала. Врачи предположили детский церебральный паралич, но  лечение не  принесло результата: симптомы заболевания прогрессировали. В  8  лет появилась общая слабость, пациентке стало сложно удерживать голову, появилось дрожание рук и  нарушение речи. Постепенно девочка перестала ходить и  продолжала терять другие двигательные навыки  — к  13  годам она в  основном лежала, с  трудом переворачивалась, не  могла обслуживать себя, невнятно говорила.

Генетики и  невролог Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и  ребёнка» провели максимальный спектр обследований на  различные генетические заболевания. Достоверно выяснить причину отрицательной динамики помогло дорогостоящее молекулярно-генетическое исследование  — полное секвенирование генома, выполненное при финансовой поддержке благотворительного фонда «Геном жизни». В  результате у  ребёнка была обнаружена мутация в  одном из  генов, вызвавшая редчайшую генетическую патологию  — дофа-зависимую дистонию 5  типа.

«Часто генетические заболевания, являющиеся причиной прогрессирующей неврологической патологии у  детей, протекают под маской различных „зонтичных“ диагнозов: детский церебральный паралич, эпилепсия, дисфазия развития и  других. Рутинное клиническое обследование, методы лабораторной и  инструментальной диагностики не  позволяют выявить причину заболевания, а  проводимое симптоматическое лечение не  дает результатов. Применение методов молекулярно-генетической диагностики становится абсолютно необходимым в  этой группе пациентов, так как постановка точного диагноза генетического заболевания позволяет в  ряде случаев принципиально изменить подходы к  терапии и  существенно улучшить прогноз для пациента»,  — рассказала заведующий отделением медико-генетического консультирования КДЦ «Охрана здоровья матери и  ребёнка» Мария Сумина.

При дальнейшем обследовании родственников девочки выяснилось, что это заболевание имеется также у  бабушки, дяди и  младшей сестры пациентки. У  бабушки симптомы появились только в  44  года в  виде внезапного паралича, а  у  младшей сестры уже в  10  лет отмечаются нарушение походки, падения и  дрожание рук. Мама, являясь носителем точно такой  же мутации, не  имеет проявлений заболевания.

Самое важное, что при этом заболевании есть простое, доступное и  эффективное лечение  — препараты леводопы в  виде таблеток, которые необходимо принимать пожизненно. Препарат воздействует непосредственно на  первопричину болезни и  позволяет купировать симптомы даже при длительном анамнезе заболевания.

Уже через несколько дней после начала терапии у  13-летней свердловчанки наметилась существенная положительная динамика: значительно улучшилась сила мышц, уменьшился тремор. Через два месяца благодаря индивидуально подобранной терапии она смогла длительно сидеть без опоры, исчезли проблемы с  удержанием головы, девочка встаёт, делает несколько шагов, обслуживает себя, существенно улучшилась моторика рук и  речь. Сестре также назначена терапия, после чего её  симптомы практически полностью исчезли. Рекомендации по  лечению также даны бабушке пациентки, а  маме необходимо контролировать своё состояние вместе с  врачом-неврологом, поскольку проблемы могут возникнуть в  любом возрасте.

Кроме того, в  группе риска по  развитию данного семейного заболевания находятся дальние родственники по  материнской линии. Им  рекомендовано медико-генетическое консультирование.