О новых методах диагностики генетических заболеваний поговорили на комиссии по здравоохранению

В среду, 18 октября, комиссия по социальной защите и здравоохранению Екатеринбургской городской Думы провела выездное заседание. Парламентарии побывали в Клинико-диагностическом центре «Охрана Здоровья Матери и Ребенка» на улице Флотской, 52.

В выездном заседании приняли участие председатель комиссии Станислав Киселев, депутаты Виктория Ивачева, Константин Киселев , Марина Харитонова , заместитель Министра здравоохранения Свердловской области Денис Демидов.

О современных технологиях в работе медико-генетической службы рассказала главный врач центра, заслуженный врач России Елена Николаева . Сотрудники КДЦ познакомили депутатов с деятельностью структурных отделений и лаборатории.

Клинико-диагностический центр «Охрана Здоровья Матери и Ребенка» – ведущий центр медико-генетического консультирования на Урале. Здесь проводится полный комплекс диагностических и лечебных мероприятий, направленных на зачатие, вынашивание и рождение здоровых детей, в том числе при помощи ЭКО.

Медицинское учреждение обслуживает 3 перинатальных центра, 86 женских консультаций, 14 из которых в Екатеринбурге. Специалисты центра проводят все формы скринингов, включая пренатальный и неонатальный.

Беременным женщинам всего региона рассчитывают риски именно в центре «Охрана здоровья матери и ребенка». Всего за 9 месяцев этого года сотрудники отделения пренатальной диагностики провели анализ 34 153 рисков. Каждый врожденный порок ребенка – а их больше тысячи – проходит через руки и аудит врачей центра.

В сентябре 2018 года здесь зародился пилотный скрининг на преэклампсию и задержку роста плода – эта аномалия развития ребенка ставит под угрозу жизнь будущей матери. Уже через год диагностика стала массовой.

Елена Николаева подчеркнула, что критерии качества соблюдаются очень жестко. При этом важно своевременно поставить правильный диагноз. Она также отметила, что в Свердловской области социальное сиротство с синдромом Дауна равно нулю.

При этом неонатальный скрининг до недавнего времени проводился всего на 5 заболеваний. Сейчас специалисты анализируют расширенный перечень из 36 рисков.

Особая гордость для центра – два пилотных проекта, направленные на раннее выявление спинальной мышечной атрофии (СМА) и первичных иммунодефицитов у новорожденных. Сама программа расширенного скрининга стартовала 1 января 2023 года. В это же день сотрудники КДЦ зарегистрировали первый случай спинальной мышечной атрофии у родившегося в Кургане ребенка.

На контроле специалистов также супружеские пары, которые длительное время не могут иметь детей. К услугам жителей, имеющих такие сложности, 10 кабинетов бесплодного брака, 8 клиник вспомогательных репродуктивных технологий. И в результате – порядка 5  000 новорожденных за последние 5 лет.

Депутаты обратили внимание, что клинико-диагностический центр при большом объеме работы занимает скромные площади бывшего детского сада.

«Министром здравоохранения принято решение передать нам еще одно здание, оно находится недалеко. Это здание бывшего детского садика – оно достаточно большое с хорошим подвалом. Сейчас подготовлено медико-техническое задание на его полную реконструкцию для создания там федерального центра расширенного неонатального скрининга. Часть лаборатории и оборудования переедет туда» , – поделилась планами по расширению Елена Николаева.

Депутаты приняли к сведению информацию о работе центра, отметив уникальность и важность предоставляемых жителям медицинских услуг.

«Мы узнали много интересного о центре. И я не постесняюсь сказать, что он – лучший в России, не только в УрФО. Я про это знал, сам работаю в медицинской сфере. Понятно, что именно наука о генетике обречена на успех в дальнейшем. Для меня эта наука – ​на грани мистики и магии. Потому что большинство могут воспринимать только то, что видно глазами, что можно пощупать. ​Здесь люди работают как волшебники, мало кто представляет, что это такое. Сегодня мы приблизились к волшебству и стали понимать чуть больше. ​Очень многие не знают про те возможности, которые дает центр. Эту информацию надо доносить до людей», – сообщил председатель комиссии Станислав Киселев.

Кроме того, на заседании депутаты избрали  Марину Харитонову заместителем председателя комиссии и рассмотрели вопрос о награждении Почетной грамотой Екатеринбургской городской Думы.