Ведущие специалисты по СМА встретились с родителями Миши Бахтина

История со спасением Миши Бахтина получила продолжение — в Москве собрался консилиум из ведущих врачей, которые занимаются редкими заболеваниями. В рамках встречи главные специалисты по СМА оценивали риски «тандемной терапии», на которой настаивают родители мальчика и подробно объяснили, почему в конкретной истории нельзя делать поспешных выводов — в противном случае есть риск навредить ребенку. Деталями встречи с URA.RU поделился один из участников консилиума.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — наследственное генетическое неврологическое заболевание. Оно поражает двигательные нейроны спинного мозга и приводит к нарастающей мышечной слабости. В зависимости от типа болезни для поддержания состояния пациента применяется один из трех зарегистрированных в России препаратов — «Золгенсма», «Рисдиплам» или «Спинраза».

Сложности тандемной терапии

В 2021 году пациенту Мише Бахтину был введен препарат «Золгенсма». К сожалению, у некоторых детей такая терапия не дает мгновенный, ярко выраженный эффект — реакция на препарат развивается постепенно. Так произошло и в случае Миши. Тем не менее положительные изменения после введения «Золгенсмы» отмечали и врачи, и родители маленького пациента. Папа и мама мальчика настаивают: ребенку нужен другой препарат, который также используется для терапии СМА. Речь идет о «Рисдипламе» — единственном препарате для лечения спинальной мышечной атрофии, который можно принимать без помощи медработника — препарат в виде капель принимается перорально.

Как объяснил URA.RU один из врачей, присутствовавший на встрече, несмотря на кажущуюся простоту терапии (не нужно ехать в больницу, делать укол или капельницу) в основе «Рисдиплама» лежат сложные воздействия на нервную систему. Это не сироп от кашля, хотя и его нужно бы использовать только после консультации врача. Ведущие специалисты по СМА предупреждают: в мире практически нет данных, насколько безопасно использовать вместе два инновационных генетических, совсем недавно зарегистрированных препарата. Если последствия не проявляются сейчас, они могут проявиться годы спустя.

По обращению папы мальчика Дмитрия Бахтина, в столичном Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева собрался консилиум из лучших федеральных специалистов в области СМА, включая главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России Сергея Куцева. Практика этих врачей напрямую связана с терапией и исследованиями СМА. Именно к ним направляют пациентов с редкими заболеваниями со всей России.

Детали консилиума

Спинальная мышечная атрофия относится к группе редких заболеваний. Это значит, что большинство педиатров и неврологов за врачебную практику, длиною почти в жизнь, ни разу не столкнутся с этим диагнозом у пациента. «Любой представитель медицинского сообщества скажет: на выборке из одного пациента нельзя сделать выводы, которые можно распространить на всех пациентов. И это мы еще не говорим о том, что самих СМА существует пять типов, и у каждого из них — свои особенности», — отмечает собеседник URA.RU.

По его словам, на встрече специалисты внимательно и всесторонне рассмотрели случай Миши. Они постарались объяснить родителям риски, связанные с тем, что одновременный прием двух сложных лекарственных препаратов при генетически-детерминированном заболевании таит в себе совсем не предсказуемые последствия. Результат может быть далеко не таким, каким его хотят видеть родители. Никто не знает, чем увенчается такой эксперимент.

Об этом на консилиуме говорил и главный генетик Минздрава России Сергей Куцев. Он отметил, что все известные случаи не показывают, чтобы от использования двух препаратов была польза, тем более, когда назначение второго препарата не было мотивировано. Такой информации нет ни в России, ни за рубежом, ни на международном уровне.

Использование «Рисдиплама» после «Золгенсмы» — это эксперимент, и так как речь идет о нервных клетках, могут понадобиться десятилетия, чтобы убедиться в безопасности препарата. На консилиуме присутствовали врачи различных профилей, но все они так или иначе высказывались о том, что эффекты такого сочетания препаратов будут непредсказуемы. А один из докторов напомнил, что эффект от введения одной только «Золгенсмы» может проявиться в течение семи лет.

Вполне объяснимо, что не являющиеся специалистами родители маленького Миши связывают положительную динамику в терапии именно с использованием «Рисдиплама», однако врачи недоумевают: нет данных о том, что эффективен именно этот препарат, а не ранее введенная «Золгенсма». У некоторых детей «ступенчатая» реакция на препарат, и поэтому сказать, что «Золгенсма» в случае Миши не работает, нельзя. «Нельзя так связывать улучшение именно с применением второго препарата. У нас нет никаких оснований разделить эти эффекты по причинам. Тем более, что „после“ не значит „вследствие“. У нас нет оснований разделить эти эффекты по причинам», — пояснил источник.

Ошибка фокусировки и селективное восприятие

Совершенно очевидно, что каждый родитель хочет для своего ребенка самого лучшего, сделать максимум возможного. А еще человеческое мышление так устроено, что мы с большей готовностью предполагаем тот результат, которого хотим. Даже в ситуации, когда шансов 50/50 или риск негативного исхода гораздо выше. Здесь та же история, ведь назначение двух сложных препаратов в случае редких заболеваний — это эксперимент с неясным финалом, подчеркнул врач.

Любой человек, собирая информацию по интересующим вопросам, ищет подтверждение своей точки зрения — так устроена наша психика. Это такая когнитивная ошибка. Кстати, врачей специально учат это свойство замечать при сборе информации о пациенте, взвешивать риск и пользу от лечения, чтобы соблюсти главное правило: не навреди.

«Опасно, когда свойственному людям стремлению находить аргументы в пользу только своей точки зрения потворствуют отдельные медики, которые за свою профессиональную карьеру могли вообще не видеть пациентов со СМА, либо видеть одного-двух. А это с точки зрения доказательной медицины не может являться достаточным основанием для принятия серьезных решений, которые могут повлечь тяжелые нарушения здоровья, вплоть до гибели пациента. Мнение одного эксперта имеет самый низкий уровень доказательности», — пояснил врач изданию.

В отношении каждого пациента решение о назначении терапии принимает лечащий врач. Именно он оценивает риски, и, когда это необходимо, изучает дополнительные возможности лечения. На встрече врачи заверили родителей, что ребенок безусловно получит все необходимое лечение в федеральных клиниках, он будет всегда на контроле специалистов. Именно врач несет ответственность за лечение пациента. И врачи не готовы к смертельным экспериментам на детях.