Одной из главных проблем для родителей новорожденных младенцев является здоровье и благополучие их малыша. Однако, не все врожденные заболевания могут проявиться сразу после рождения, и многие могут продолжать развиваться скрыто на протяжении первого года жизни ребенка. Именно поэтому, был разработан метод исследования новорожденных, который получил название скрининга. Это простой тест, который проводится в первые дни жизни ребенка и позволяет выявить наличие различных врожденных заболеваний.

Скрининг новорожденных - это анализ крови, который помогает обнаружить не менее чем 50 заболеваний, связанных с наследственностью. Этот метод является самым точным и широко используется для ранней диагностики генетических патологий. Согласно рекомендациям Всемирной организации здравоохранения, скрининг новорожденных является обязательной процедурой для всех младенцев.

Кстати, в России скрининг новорожденных часто называют "пяточным тестом", потому что для проведения анализа берут кровь из пятки ребенка. Однако, если результат скрининга положительный, это еще не означает, что у младенца действительно есть какое-то заболевание. Для уточнения диагноза родителям могут выдать направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

Когда нужно проводить неонатальный скрининг у новорожденных? Существует определенный временной диапазон, в рамках которого рекомендуется проводить этот вид обследования. Обычно исследование проводится в первые 10 дней жизни малыша, однако точная дата может отличаться в зависимости от возможных обстоятельств.

Важно отметить, что скрининг новорожденных не рекомендуется проводить слишком рано – в первые 2-3 дня жизни. Это связано с тем, что при проведении таких исследований на ранних сроках может возникнуть ошибка, в результате которой получится ложный результат, будь то ложноотрицательный или ложноположительный.

В большинстве случаев кровь на анализ у младенцев, родившихся в срок, берут в роддоме на 4-ые сутки жизни. Недоношенным детям, в свою очередь, тест проводят на 7-ой день. Если же мама и малыш уже выписались из родильного отделения, кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике.

Почему анализ проводят так рано? В первые недели жизни у малышей может проявиться ряд генетически обусловленных заболеваний, которые, если не выявить своевременно, могут привести к негативным последствиям. Поэтому так важно диагностировать их на ранних этапах развития. Тем не менее, если нужно провести более полный скрининг, охватывающий больше заболеваний, это можно сделать позже. К примеру, начиная с трехмесячного возраста малышей, кровь для анализа берут уже не из пятки, а из пальца.

Список патологий

Список патологий, определённых в обязательной программе скрининга на наследственные заболевания, сокращён до пяти наиболее распространённых заболеваний:

• Гипотиреоз. Патология щитовидной железы, проявляющаяся остановкой в физическом и психическом развитии. Хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания составляет 1 случай на 5 тысяч.
• Андрогенитальный синдром. Патология коры надпочечников, вызывающая задержку развития половой системы и сердечно-сосудистых проблем. Не поддается полному излечению, но требует контролирования гормональной терапией. Распространенность заболевания — 1 случай на 15 тысяч.
• Муковисцидоз. Заболевание, проявляющееся толстыми секретами в пищеварительном тракте и легких, приводящие к поражениям внутренних органов. Поддаётся лечению. Распространенность заболевания — 1 случай на 3 тысячи.
• Фенилкетонурия. Заболевание, сопровождающееся нарушением выработки некоторых ферментов, ведущее к поражениям центральной нервной системы. Однако можно избежать тяжелых последствий при помощи специальной диеты. Распространенность заболевания — 1 случай на 15 тысяч.
• Галактоземия. Недостаток фермента, расщепляющего галактозу, вызывает различные осложнения в организме. Характеризуется потерей аппетита, тяжелыми патологиями печени и развития умственных и физических способностей. Встречается достаточно редко. Распространенность — 1 случай на 30 тысяч.

Эти заболевания были включены в обязательный скрининг в связи с возможностью лечения или предотвращения тяжелых последствий при ранней диагностике. Однако список заболеваний, которые можно выявить при скрининге, довольно широк и родители могут провести дополнительные тесты по желанию. В некоторых странах, например, в США, скрининг новорожденных включает диагностику большего количества заболеваний - 40, а в Германии - 14.

Исследования малышей требуют специальной подготовки, чтобы результаты были максимально точными. Один из важных моментов - сдача крови на голодный желудок: необходимо, чтобы последнее кормление было не менее трех часов назад. Особое внимание уделяется и временной промежуток между началом грудного вскармливания и проведением анализа, который должен быть не менее 4-х дней.

Тем не менее, подготовка малыша к исследованию новорожденных - дело простое. Перед процедурой забора крови ножку ребенка моют с мылом, протирают спиртом и вытирают сильно стерильной салфеткой. Процесс ограничивается указанными выше действиями.

Как проходит забор крови

Взятие крови - это процедура, которая может показаться сложной, однако в действительности она достаточно проста. Сначала на пяточке ребенка делается небольшой прокол. Затем первую каплю крови удаляют с помощью стерильной салфетки. После этого медсестра надавливает на пяточку ребенка, чтобы получить необходимый объем крови, затем наносит ее на специальный тестовый бумагу. Пропитывание бумаги кровью происходит через поры, находящиеся на ее поверхности.

Данный бумажный бланк содержит информацию о новорожденном, а также о медицинском учреждении, в котором была проведена процедура забора. Далее бланк высыхает при комнатной температуре в течение 2-4 часов, затем упаковывается в конверт и отправляется в лабораторию или медико-генетический центр.

Анализ новорожденных: диагностика результатов

Родители, ожидающие результатов генетической экспертизы своего малыша, могут ее получить через 10-14 дней после забора образцов. Однако, важно понимать, что результаты могут быть интерпретированы только специалистом. Несмотря на то, что результаты скрининга новорожденных являются достаточно точными, они не являются диагнозом. Только врач-специалист на основании дополнительных исследований может вынести соответствующий диагноз по результатам анализа.

Бывают случаи ложноположительных или ложноотрицательных результатов, которые могут быть связаны с нарушением техники забора крови. Если тест на какую-то болезнь показал положительный результат, родителям предлагают повторно пройти тестирование. Если результат повторное положительный, малышу назначается дополнительное, более глубокое исследование.

Некоторые типы скрининга новорожденных могут давать ложноположительные результаты, в том числе тест на муковисцидоз. Получение достоверной информации об анализе и интерпретации результатов является важным фактором для родителей, чей малыш был проанализирован на предмет генетических заболеваний.

Что такое расширенный неонатальный генетический скрининг методом ТМС?

По программе обязательного скрининга новорожденных проводится проверка на наличие пяти генетически обусловленных заболеваний, хотя всего таких болезней около 500. Но родители, которые стремятся узнать как можно больше о здоровье своего малыша, могут пройти расширенный неонатальный скрининг. Этот метод позволяет выявить врожденные патологии метаболизма в первые недели жизни ребенка.

Расширенный неонатальный скрининг проводится при помощи метода тандемной масс-спектрометрии (ТМС) и позволяет протестировать малыша на 37 генетических заболеваний, таких как лейциноз, метилмалоновая ацидемия, недостаточность биотинидазы, аргининемия и множество других. В то время как обязательный скрининг включает только фенилкетонурию.

Процесс сбора крови для расширенного скрининга ничем не отличается от процедуры обязательного скрининга. Результаты анализа доступны через 2-3 недели.

Расширенный неонатальный скрининг обнаруживает изменение концентрации метаболитов в ту или иную сторону, определяя повышенное или пониженное их содержание, что может указывать на наличие генетических заболеваний. Например, при фенилкетонурии содержание фенилаланина повышается.

Если в результате проведенного скрининга выявляют серьезные отклонения, врач направляет малыша на дополнительные исследования и разрабатывает схему лечения, если диагноз будет подтвержден.

Генетический скрининг новорожденных особенно важен для семей, в которых в прошлом были случаи наследственных заболеваний. Несмотря на отсутствие таких случаев в их родословной, родители все равно могут являться носителями дефектных генов и передавать их своему потомству. Поэтому проведение расширенного скрининга новорожденных рекомендуется всем.

Фото: freepik.com